Upoznajmo ALS

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je najčešće i najteže degenerativno oboljenje odraslih iz grupe bolesti motornih neurona (BMN). Ona spada u grupu hroničnih, progresivnih, neuroloških oboljenja motornog sistema kod kojih dolazi do gubitka motornih nervnih ćelija (motorni neuroni) koje kontrolišu aktivnost mišića glave i tela.

ALS je bolest kod koje propadaju motorni neuroni u motornom delu mozga (gornji motorni neuroni) i kičmenoj moždini (donji motorni neuroni), (Slika 1), zbog čega mišići za kretanje, govor, gutanje i disanje ne mogu pravilno da funkcionišu i postaju sve slabiji. Uz to se javljaju i ukočenost, pojačani mišićni refleksi, kao i nekontrolisane emotivne reakcije.

Osnovna karakteristika  ALS je napredovanje tj. progresija bolesti.Važno je istaći da se stepen progresije bolesti  ne ispoljava na isti način, kod svih pacijenata, jer postoji razlika u stepenu zahvaćenosti motornih neurona u mozgu i kičmenoj moždini, a otuda i u mišićima.

Kod većine pacijenata nakon tri do pet godina od početka simptoma dolazi do paralize mišića ruku i nogu, nemogućnosti govora, gutanja i disanja, što na kraju dovodi do fatalnog ishoda.

ALS je poznata još i pod imenom Šarkova bolest po neurologu Žan-Marten Šarkou (Jean-Martin Charcot) koji je prvi (1869. godine) kompletno opisao kliničku sliku i dao ime ovoj bolesti. U svetu se često kao sinonim za ALS koristi i termin „bolest motornog neurona“, dok je u Americi zovu i Lu Gerigova (Lou Gehrig) bolest, po čuvenom bejzbol igraču čija je intenzivna borba sa ovom bolešću pomogla da se podigne svest javnosti o ALS.

Još uvek nije poznato zbog čega odumiru motorni neuroni u mozgu i kičmenoj moždini niti kada taj proces tačno nastaje. Postoje, međutim, brojne hipoteze koje su omogućile da se ostvari veliki napredak u razjašnjenju mehanizama nastanka, razvoja i napredovanja bolesti. Smatra se da ALS kod najvećeg broja pacijenata nastaje usled kombinacije uticaja više gena i faktora spoljašnje sredine.

Faktori rizika za nastanak i progresiju bolesti:

• muški pol
• prekomerna fizička aktivnost
• povrede glave
• pesticidi
• teški metali (živa i olovo).

Familijarna ALS (FALS) javlja se kod 5 do 10% pacijenata i povezuje se sa  mutacijom određene grupe gena. Smatra se da nastaje kao odraz dominantnosti uticaja jednog gena, uz postojanje uticaja interakcije dodatnih gena i faktora spoljašnje sredine.

Tokom života, rizik da osoba oboli od ALS iznosi približno 1:300. Kod najvećeg broja pacijenata bolest nije nasledna, već se radi o tzv. sporadičnom obliku, dok oko 5-10% slučajeva pripada naslednoj ili familijarnoj ALS (FALS).

ALS se može javiti u bilo kom životnom dobu, a najčešće se javlja između 55 i 70 godina (vrlo retko se javlja pre 25. godine). ALS češće pogađa muškarce nego žene, sa odnosom od oko 1,3 do 1,5 prema 1.

Na globalnom nivou, svake godine se dijagnostikuje 1,5 do 2,7 novih pacijenta na 100.000 stanovnika, a učestalost bolesti se povećava (delimično zbog produženja životnog veka stanovništva). Ukupan broj pacijenata obolelih od ALS u određenom vremenskom trenutku (prevalencija) iznosi 3 do 8 na 100.000 stanovnika. U Srbiji u svakom trenutku ima oko 270 do 300 ALS pacijenata, a njihov broj se povećava.

Životni vek ALS pacijenata ograničen je u proseku na od 3 do 5 godina od nastanka  prvih simptoma. Petina pacijenata živi više od 5 godina, dok svaki deseti pacijent živi duže od 10 godina.

Simptomi i znaci kod ALS razvijaju se postupno i na samom početku kada se većina tegoba javi pripisuju se zamoru ili životnom dobu, ako se javi u šestoj ili sedmoj deceniji života. Najčešći su:

• Postepeni razvoj slabosti mišića ruke (najčešće šake): otežano okretanje ključa u bravi, ispadanje predmeta iz ruke, (tzv. ekstremitetni/spinalni početak).
• Postepeni razvoj slabosti mišića nogu (najčešće stopala): nesiguran hod, zapinjanje stopalom o podlogu (ekstremitetni/spinalni početak).
• Postepeni razvoj smetnji u govoru: slabost mišića jezika, grla i ždrela: otežana artikulacija, usporeno pokretanje jezika, „zaplitanje jezikom“, govor kao sa „vrućim krompirom“ (tzv. bulbarni početak).
• Problemi sa gutanjem: zagrcnjavanje tečnostima ili hranom, nakupljanje pljuvačke (bulbarni početak).
• Nekontrolisane emocionalne reakcije: epizode plača ili smeha bez stvarnog razloga (bulbarni početak).
• Tegobe sa disanjem: Kratak dah, plitko disanje, otežano kašljanje zbog slabosti dijafragme (tzv. respiratorni početak).
• Grčevi u mišićima ruku ili nogu.
• Gubitak mišićne mase u rukama ili nogama.
• Fascikulacije: sitni, brzi trzaji mišića (u rukama, nogama, bradi, jeziku), vidljivi naročito kada mišić miruje.
• Zamor i iscprljenost javljaju se od samog početka i stalno su prisutni.
• Gubitak telesne težine usled gubitka apetita i/ili otežanog gutanja.

Važno: Svi ovi simptomi mogu da se pojave i kod drugih bolesti. Zato je neophodno obratiti se lekaru radi daljih analiza. U prvim mesecima (2 do 3 meseca) simptomi nisu tako izraženi, pa ih pacijenti obično zanemaruju.

Vrlo retki simptomi i znaci:

• Permanentni i jaki bolovi u mišićima, glavobolja.
• Poremećaj kontrole mokrenja i stolice (potrebno proveriti druge potencijalne uzroke nastanka ovih simptoma).
• Promena ukusa i mirisa

ALS je bolest koja se teško dijagnostikuje, jer ne postoji specifičan test ili procedura za konačno postavljanje dijagnoze. Od pojave prvih simptoma bolesti do postavljanja dijagnoze u proseku prođe oko 10-12 meseci (raspon je od 6 do 24 meseca), što zavisi od oblika bolesti i brzine reagovanja pacijenta i lekara. Razlozi za to su brojni, a između ostalog i kašnjenje pacijenta da se javi ordinirajućem lekaru, neprepoznavanje bolesti od strane lekara, dugo čekanje na pregled kod neurologa i slično. Kašnjenju često doprinosi kasno javljanje lekaru ili neprepoznavanje simptoma bolesti.

Pregled neurologa je ključan, ali da bi se dijagnoza ALS potvrdila, potrebno je uraditi niz dodatnih ispitivanja. Cilj je isključiti druge bolesti koje imaju slične simptome, ali bolju prognozu. Zato je važno da pacijent i porodica budu strpljivi i sačekaju rezultate svih analiza.

Za postavljanje dijagnoze ALS potrebno je da se obave:

• Neurološki pregled: procena slabosti, gubitka mišića, fascikulacija, tonusa i refleksa prilikom kompletnog pregleda glave, vrata ruku i nogu.
• Elektromiografija (EMG): reč je o ispitivanju kojim se registruju nervni impulsi unutar mišića. Kada se iglicom uđe u mišiće proverava se njihova električna aktivnost. Oštećeni mišić, bez dovoljno nervnih impulsa iz kičmene moždine, ima drugačiju električnu aktivnost u odnosu na normalan mišić. Ovim pregledom može se mnogo ranije pokazati izmena aktivnosti mišića kod ALS pacijenata, nego što se to može utvrditi neurološkim pregledom.
• Magnetna rezonanca mozga i kičme je važna metoda kojom se isključuju druge bolesti koje mogu imitirati simptome ALS.
• Laboratorijska ispitivanja krvi su vrlo važna da bi se isključile druge bolesti. Recimo, blagi porast nivoa enzima kreatin kinaze (oslobađa se kada se mišići razgrađuju) kod ALS pacijenata nije specifičan, ali je važan kod isključivanja bolesti mišića kod kojih vrednosti ovog enzima mogu biti izuzetno visoke.
• Ispitivanje funkcije pluća sprovodi se radi procene snage disajnih mišića i vrlo je važno jer ALS pacijenti ne moraju imati simptome izmenjenog disanja, što ovakvi testovi mogu pokazati. Obavezno ih treba obaviti, jer mogu postojati i drugi razlozi izmenjenih testova poput astme ili emfizema pluća. Ispitivanja plućne funkcije se moraju ponavljati na 3 do 6 meseci. Ukoliko pacijenti ne mogu regularno da obave ove testove jer nemaju snage u mišićima potrebno je uraditi gasne analize kako bi se proverili gasovi iz arterijske krvi. Sve ove procedure obavljaju se u pulmološkim ambulantama.

Saznanje da bolujete od ALS predstavlja ogroman stres, kako za pacijenta, tako i za porodicu. Normalne reakcije uključuju šok, nevericu, tugu, bes i očaj. Kod nekih ljudi javlja se potreba da o svemu razgovaraju, dok drugi žele tišinu i izolaciju - i jedno i drugo je prirodan odgovor.

Nakon početne faze, obično sledi period prilagođavanja i preispitivanja - o životu, porodici i planovima u budućnosti. Skoro svi pacijenti u ovoj situaciji imaju poteškoća da se sete šta im je rečeno u vreme postavljanja dijagnoze. Stoga je korisno da se obavi još jedan pregled kod neurologa kako bi pacijent dobio sve važne informacije. Ipak, informacije koje neurolog može da pruži su ograničene, budući da je svaki pacijent drugačiji, pa je potrebno da pacijent sa članovima porodice što pre otpočne sa terapijom i planiranjem narednih koraka.

• Važno je da pacijenti i članovi njihovih porodica razumeju da se ništa neće dogoditi „preko noći“, te da bi trebalo da nastave da žive i funkcionišu u skladu sa mogućnostima. ALS pacijenti i članovi porodice ne smeju da se opterećuju idejom da je bilo ko kriv za nastanak bolesti. Ukoliko postoje uslovi za to, naročito na početku, poželjno je da pacijenti nastave da rade, druže se, putuju. Očekivano je da pacijenti i članovi njihovih porodica osete potrebu za psihološkom podrškom, koja bi im bila izuzetno korisna.
• Vrlo je važno objasniti pacijentu i članovima porodice da nisu sve informacije na internetu pouzdane ili nužno primenljive, najbolje je sve dileme razjasniti sa lekarom.
• Najvažnije je da, u okviru svojih mogućnosti, pacijent bude okrenut sebi, porodici i prijateljima, i da se lekaru obrati kad god se javi nova tegoba, bilo fizička ili emotivna.
• Suočavanje sa ALS je izuzetno teško i zato je važno znati da u toj borbi niste sami - tu su lekari, porodica i zajednica, spremni da pruže podršku na svakom koraku.

I Rani početak

• Ekstremitetni (spinalni početak): blaži stepen asimetričnog manjeg gubitka mišića šake, otežana fina motorika poput zakopčavanja odeće i pisanja. Ukoliko je početak u stopalu javljaju se problemi sa hodanjem poput saplitanja. Prisutni su zamor i fascikulacije mišića. Pacijenti u ovom stadijumu samostalno funkcionišu.
• Bulbarni početak: prvi znaci su promene govora - „zaplitanje jezikom“, izmenjena artikulacija, tih ili promukao glas. Mogu se javiti početne teškoće sa žvakanjem i gutanjem, kao i kočenje vilice.
• Prosečna dužina trajanja stadijuma: 9-12 meseci kod  spinalnog početka, a 6-9 meseci kod bulbarnog početka, od nastanka prvih simptoma bolesti.

II Srednji stadijum

• Spinalni početak: slabost se širi sa jedne ruke na drugu ili na istostranu nogu. Mogu se pojaviti i prvi problemi sa govorom i gutanjem. Pacijentima je potrebna pomoć u obavljanju svakodnevnih aktivnosti. Padovi postaju češći, a hod i stajanje bez pomagala sve teži.
• Bulbarni početak: otežana komunikacija, izraženije smetnje gutanja, slabost i gubitak mišića (najčešće prvo ruku), uz manju ili veću ukočenost nogu, plitko disanje i povremeno gušenje noću. Neki pacijenti imaju napade nekontrolisanog smeha ili plača koji nisu povezani sa pravim emocijama.
• Ovaj stadijum bolesti nastupa: oko 2 godine od nastanka prvih simptoma i u proseku traje do 12 meseci.

III Kasniji stadijum

• Spinalni početak: dolazi do izražene slabosti ili potpune oduzetosti ruku i nogu. Pacijenti gube mogućnost samostalne brige o sebi, otežano gutaju, dišu i govore. Prisutna je česta tuga, plačljivost i osećaj bespomoćnosti.
• Bulbarni početak: pacijenti više ne mogu da govore, pa su potrebne alternativne metode komunikacije. Gutanje postaje veoma otežano, zbog čega slabije unose hranu i postoji potreba za implantacijom perkutane gastrostome (PEG), a najveći broj njih koristi i mašine za disanje sa maskom tj. NIV mehaničku ventilaciju u kućnim uslovima, uz neophodnu upotrebu invalidska kolica ili ležanje u postelji.
• Ovaj stadijum bolesti nastupa: 3 do 4 godine od nastanka prvih simptoma i u proseku traje do 12 meseci.

IV Terminalni stadijum

• Ovaj stadijum karakteriše oduzetost ruku i nogu, veliki gubitak mišićne mase, vezanost za postelju i potpuni gubitak govora. Uprkos stalnoj ventilaciji maskom, pacijenti se mogu gušiti. Potrebna je neprekidna medicinska nega, kao i lekovi za smirenje i protiv bolova. Česte moguće komplikacije su zapaljenje pluća, plućna embolija, srčane aritmije.
• U ovoj fazi se radi hirurška intervencija - traheotomija uz postavljanje kanile koja se povezuje sa mašinom za disanje, te pacijenti nastavljaju da dišu na taj način - invazivna ventilacija (IV). Postupak zahteva pažljivo praćenje i stalnu negu kako bi se izbegle komplikacije kao što su infekcije ili začepljenja kanile.
• Ovaj stadijum bolesti nastupa: 3 do 5 godina od nastanka prvih simptoma i u proseku traje 2 do 4 meseca bez primene invazivne ventilacije (IV).